Se ha detectado una asociación significativa entre la narcolepsia y una variante genética descubierta en individuos con ancestros europeos y asiáticos; el gen codifica un importante receptor utilizado por las células T del sistema inmune para reconocer las proteínas extrañas en el organismo
Madrid (04-5-09).- Un ataque del sistema inmune a los centros del sueño del cerebro podría causar la narcolepsia, según un estudio de la Universidad de Stanford en Palo Alto (Estados Unidos) que se publica en la revista Nature Genetics
Los investigadores, dirigidos por Emmanuel Mignot, realizaron un estudio de asociación amplia del genoma para identificar nuevas áreas asociadas con la susceptibilidad a la narcolepsia, trastorno autoinmune vinculado a la desaparición de las células en regiones reguladoras profundas del cerebro y caracterizada por un inicio repentino del sueño durante el día. Descubrieron tres variantes en el ADN del gen del receptor de las células T que se asociaban con un mayor riesgo del trastorno.
Sus descubrimientos son interesantes ya que la única asociación genética previa con la narcolepsia entre europeos, asiáticos y afroamericanos se había producido con otra variante genética que codifica una molécula expresada en los leucocitos, el antígeno del leucocito humano, que es responsable de mostrar las proteínas extrañas a los receptores de las células T.
Las variantes identificadas ahora representan un avance significativo para descubrir la causa del componente autoinmune de este trastorno. Los resultados también representan el primer descubrimiento de variantes genéticas de las células T que se ha documentado en una enfermedad.
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