Defectos Genéticos causan la Amiotrofia Neurálgica
La amiotrofia neurálgica es un trastorno doloroso del sistema nervioso periférico. Esta enfermedad hereditaria causa prolongados ataques agudos de dolor en el hombro o el brazo, seguido de parálisis temporal. Los investigadores del Instituto Ínter universitario de Flandes para la Biotecnología (VIB) en contacto con la Universidad de Antwerp, han descubierto una pequeña parte del rompecabezas molecular de esta enfermedad identificando los defectos en los genes responsables de este trastorno.
Amiotrofia Neurálgica, un trastorno doloroso del sistema nervioso.
La amiotrofia neurálgica hereditaria (HNA) esta caracterizada por ataques repetidos de dolor en un hombro. Brazos y/o mano, seguido por una parálisis parcial o total del área afectada. El dolor y la perdida de movimiento usualmente desaparecen dentro de un par de semanas, pero a veces la recuperación puede tomar meses o aun años. Muchos pacientes con HNA tienen signos faciales característicos, tales como ojos que están un poco más cercanos entre sí, un doblez o arruga en el párpado superior que cubre uno de los ángulos del ojo, y a veces paladar hendido.
La HNA es un trastorno relativamente raro: la enfermedad existe en alrededor de 200familias en todo el mundo. También existe una forma no hereditaria llamada Síndrome de Parsonage-Turner. El cuadro clínico de esta forma ocurre más frecuentemente – 2 a 4 casos por 100.000 personas – y no es distinguible de la forma hereditaria.
Los ataques de dolor son comúnmente provocados por factores externos como vacunas, infecciones, operaciones, y aun embarazo y parto. En virtud de su predisposición genética, los portadores de la forma hereditaria de HNA corren grandes riesgos de tener un ataque. Es esta re-ocurrencia, y el hecho de que la enfermedad sea provocada por factores ambientales, hace que este trastorno sea único en el grupo de enfermedades del sistema nervioso periférico. Es por esto que, la HNA es un modelo genético debido a su incidencia mas frecuente como en el caso de trastornos tales del Síndrome de Parsonage-Turner y trastornos neurológicos semejantes al Síndrome de Guillain-Barré.
Descubren la causa genética del HNA
Los investigadores de VIB de Antwerp, bajo la dirección de Vincent Timmerman y Peter De Jonghe, han descubierto el defecto genético subyacente en el HNA. En este esfuerzo, los investigadores, en conjunto con la Universidad de Antwerp, han estado trabajando con colegas de las universidades de Munster (Alemania) y Seattle (USA).
Los investigadores estudiaron varían familias grandes e identificaron el gen responsable del trastorno. Ellos demostraron que la HNA esta asociada a un brazo largo del cromosoma 17, y encontraron mutaciones o alteraciones en el código genético de la proteína Septina 9 en los pacientes que habían sido estudiados. La HNA es el primer trastorno mono-genético causado por un defecto en un gen de la familia de la Septina.
Los investigadores no saben aun como exactamente funciona la Septina) en el sistema nervioso periférico y como las mutaciones dan lugar al HNA. Ahora saben que otros miembros de la familia de la Septina están involucrados en la división celular que forma el cito esqueleto y el desarrollo de tumores. El hecho de que las mutaciones de la Septina 9 evite que la división celular ocurra apropiadamente quizás podría explicar porque muchos pacientes con HNA también tienen anormalidades faciales.
¿El primer paso hacia el tratamiento?
17 Hasta el día de hoy, no existen terapias efectivas parara retardar o prevenir la Amiotrofia neurálgica. El tratamiento actual es meramente de apoyo. Los descubrimientos de los investigadores en Antwerp son un paso esencial en el desarrollo de un tratamiento específico. Ahora que conocen al gen involucrado, los científicos podrán adentrarse mas en los procesos moleculares de esta enfermedad, lo que al fin de cuentas nos llevara a una terapia.
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El VIB, el Instituto Flandes Ínter universitario para la Biotecnología, es un instituto de investigación donde 850 científicos conducen investigación de tecnología genética en varios campos de las ciencias de la vida, como la salud humana y la biología de los sistemas vegetales. Por medio de una venturosa asociación con cuatro universidades flamencas (Ghent University, la Catholic University of Leuven, la University of Antwerp, y la Free University of Brussels) y un solidó programa de fondos para investigación estratégica básica. La VIB constituye una fuerza de nueve universidades reunidas en un solo instituto. A través de la tecnología de transferencia de actividades, VIB se ha esforzado para convertir los resultados de las investigaciones en productos que beneficien a los pacientes y a los consumidores. también distribuye información científica acerca de todos los aspectos de la biotecnología para un amplio publico.
Dado que esta investigación puede hacer surgir muchas preguntas en los pacientes, suplicamos que refieran sus dudas reportando el articulo que haya sido de su interés a la siguiente dirección electrónica disponible para este propósito patienteninfo@vib.be. Y cualquier persona puede enviarnos sus preguntas concernientes a este y otros temas médicos dirigiéndose directamente al VIB vía correo...
Los pacientes con enfermedades hereditarias del sistema nervioso periférico pueden también visitar el siguiente sitio: http://www.charcot-marie-tooth.be/?
Traducción: Dr. José Manuel Ferrer Guerra
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